Dotaz

Dobry den, ma 6leta dcera roste pod 3.percentilem.Vyska matky 153cm, vyska otce 175cm. Dcera pri narozeni 38+5 2.9kg a 45 cm delka, v 7 mesicich 5.570kg a 60.5 delka, v roce 70.5cm,v 18 mesicich 75.5cm,ve 3letech 87cm, v 5letech 100cm a v 6 letech 105cmPani doktorka udelala krevni a geneticke testy. Krevni testy vysly v poradku, neni problem se stitnou zlazou, jen cholesterol (LDL) vysel na horni hranici. Geneticke vysledky vysly: Karyotyp 46,XX Normalni zensky profil, vysetreni microarray technikou: nenalezeny vyznamne odchylky poctu kopii, normalni zensky profil, molekularne geneticke vysetreni:Noonanuv syndrom: patogeni sekvencni varianta nebyla nalezena. V genu SMARCB1 nalezena sekvencni varianta c.634G A (p.Ala212Thr) v heterozygotnim stavu. Cytogeneticke vysetreni vyloucilo hrube chromozomalni aberace, Cestou Mikroarray byly vylouceny mikroaberacni syndromy, provedeno molekularne geneticke vysetreni , nalezena sekvencni varianta v genu SMARCB1. Nalezenou variantu davame do pricinne souvislosti s klinickymi priznaky u pacientky. Zaver: PMV v norme, nizky vzrust, pod 3 percentilem. Takto zni zprava.
Vyslo tedy, ze moje dcera je zdrava, ale gen ukazuje na maly vzrust. Doporucuje se navstivit specializovane pracoviste? Pokud je vzrust dan genetickou informaci, byla by vhodna aplikace rustoveho hormonu? Pokud by rustovy hormon nemela, doroste vysky alespon 150cm? Jaka jsou rizika aplikace rustoveho hormonu? V me rodine jsme zeny maleho vzrustu kolem 155cm, chlapi kolem 175cm Dekuji za odpoved.

MUDr. Stanislava Koloušková, CSc., 13. 1. 2020

Dobrý den, jak píšete ve vaší rodině je u žen malý vzrůst a tento růstový vzorec má nepochybně i vaše dcera. Genetické vyšetření sice našlo jakousi variantu , situaci však nechalo otevřenou. Povinností genetika je k nálezu se vyjádřit. Proto doporučuji znovu se obrátit na genetiky, aby se k této variantě vyjádřili