Žádná omezení či limity nemám, říká talentovaná studentka s Turnerovým syndromem
Turnerův syndrom (TS) je vrozenou genetickou poruchou, která postihuje pouze ženy a dívky a projevuje se zejména nižším vzrůstem. Pacientky se ale mohou potýkat i s potížemi se zrakem a sluchem či s kardiologickými problémy. Problematiku této nemoci a života s ní jsem si zvolila pro svou práci v rámci celostátní soutěže talentovaných mladých lidí nazvané Středoškolská odborná činnost (SOČ). Při té příležitosti jsem vedla řadu rozhovorů s dívkami s Turnerovým syndromem a jejich rodinnými příslušníky. Jednou z respondentek se stala i mladá žena Anička, která navzdory této nemoci dosahuje skvělých výsledků v rámci svého vysokoškolského studia. O své zkušenosti s onemocněním se podělila i její maminka.
Jméno dívky bylo v rámci anonymizace změněno.
Kdy a jak se přišlo na to, že trpíte Turnerovým syndromem?
Na to, že mám Turnerův syndrom se přišlo už prenatálně díky diagnostice karyotypu z plodové vody.
Na jakém pracovišti se s touto nemocí léčíte?
Momentálně jsem již dospělá, takže moje léčba růstovým hormonem již byla zhruba před čtyřmi lety ukončena. Léčila jsem se na endokrinologii v Dětské nemocnici Brno u MUDr. Dany Novotné, Ph.D. (ambulance Pediatrické kliniky Fakultní nemocnice Brno). Stále hledám endokrinologii pro dospělé, což se ukázalo jako problematické, protože pracoviště jsou přetížena. Navíc nemám trvalé bydliště v Brně, a tak mě jedno tamní pracoviště odmítlo vzít.
Máte nějaké další vady spojené s TS, vady srdce, zraku, sluchu a jiné?
Mám mírnou hypertenzi (vysoký krevní tlak), kterou ale není potřeba léčit, pokud by se nezhoršila. Takže pouze chodím každý rok na kontroly na kardiologii na EKG a ultrazvuk srdce a párkrát jsem měla i Holterův monitor (přístroj, který slouží k záznamům srdeční aktivity po určitou dobu) na 24 hodin. V dětství jsem měla částečné problémy se sluchem. Dvakrát jsem byla na operaci, kdy (lékaři) do mé lehce zúžené Eustachovy trubice vložili malou trubičku, aby se trubice mohla během dětství snáz zvětšovat. Nyní už žadné problémy nemám.
Máte dnes nějaká omezení v souvislosti s TS?
Myslím si, že žádná omezení či limity nemám. Normálně funguji jako každý jiný a spokojeně studuji vysokou školu. I sporty můžu dělat bez jakéhokoliv omezení. Takové věci, že všude nedosáhnu, mě opravdu netrápí, protože vždycky můžu požádat o pomoc nebo věc vyřešit nějakým způsobem sama. Než jsem začala dělat řidičák, obávala jsem se, že budu mít s ohledem na mou výšku (mám 150 cm) problém. Ovšem to se už během autoškoly ukázalo jako nesmysl. Mám skoro tři roky po ní a můžu řídit jakékoliv auto.
Nemoc žádný vliv na má studia neměla
Mělo Vaše onemocnění vliv na vzdělávání?
Určitě nemělo, a to v žádné fázi studia. Po páté třídě jsem úspěšně udělala přijímačky na osmileté katolické gymnázium v Třebíči, kde jsem v roce 2022 odmaturovala s červeným diplomem a během celých osmi let jsem se účastnila jazykových olympiád či výměnných pobytů.
Jaký obor studujete v současné době, popřípadě v jakém odvětví pracujete?
Momentálně jsem ve druhém ročníku ve třetím semestru oboru Všeobecné lékařství na LF MUNI v Brně, kam jsem se dostala bez přijímacího řízení, díky bodům za umístění v soutěži SOČ a za certifikát C1 z angličtiny. Jsem i ve speciálním programu od LF MUNI (každý rok fakulta vybere do tohoto prestižního programu 20 nadaných a motivovaných studentů prvního ročníku z Všeobecného lékařství) tzv. P-Pool s rozšířenou vědeckou průpravou. Letos jsem se ještě rozhodla zahájit druhé studium na Pedagogické fakultě MU v oboru Německý jazyk.
Co byste vzkázala ostatním dívkám či ženám s tímto onemocněním?
Že vůbec není čeho se bát a že je důležité chodit na pravidelné kontroly a dbát o sebe. Život bude i tak super a můžete dosáhnout všeho, co jen si přejete.
Další část rozhovoru probíhala s maminkou mladé studentky
Náš přístup k dceři se nemocí nezměnil
Setkala jste se někdy s Turnerovým syndromem (TS) před diagnostikou vaší dcery?
O tomto onemocnění jsem před tím vůbec nevěděla.
Kdy jste se dozvěděla, že Vaše dcera trpí tímto onemocněním?
Zjistila jsem to již v průběhu těhotenství. Byla jsem již v pokročilejším věku (45 let), takže širší vyšetření a častější kontroly probíhaly jaksi skoro automaticky.
Změnil se nějak přístup k Vaší dceři, ať už ve Vaší rodině či v širším okolí?
Z mého pohledu určitě ne. Naše rodina i její okolí ji bere zcela jako plnohodnotného jedince a nikdo na ni nepohlíží jinak. Jedinou věcí, kterou jsme museli v minulosti hlídat a vysvětlovat, byla aplikace růstového hormonu (RH) na různých táborech nebo při jiných příležitostech, kdy pobývala přes noc mimo domov.
Informovali jste o nemoci základní, případně střední školu?
Na základní škole měl o ní povědomí třídní učitel, jelikož pokud se konal vícedenní třídní výlet, musela mít léky s sebou. Takže jsem jej informovala a požádala, aby dceru zkontroloval. Injekce si ale aplikovala sama. Na střední škole to už nebylo potřeba, pokud někam jela, vše si hlídala sama. Léčbu ukončila tak v polovině studia osmiletého gymnázia v 15 letech.
Máte i další dceru? A případně projevila se tato nemoc i u ní?
Mám ještě starší dceru, která toto onemocnění nemá. Nutno ale podotknout, že sestry nemají stejného otce.
Co byste poradila ostatním rodičům dívek s TS?
Hlavně si ověřujte informace, protože na internetu se můžete dočíst o mnoha nesmyslech, které vás mohou ještě více rozhodit a znejistit. Věřte svému lékaři, který léčbu díky svým zkušenostem a individuálnímu přístupu k dané pacientce správně vybere.
Agáta Křenková
