Vypadat výrazně mladší není vždy výhodou
Pacientský příběh je o Katce, která ještě ve svých necelých 17 letech stále vypadala na 12 let. Byla výrazně menší než její vrstevnice a také u ní zcela chyběly sekundární pohlavní znaky. Praktický dětský lékař ji teprve tehdy poslal na endokrinologické vyšetření. Dá se říct, že tak učinil za pět minut dvanáct. Opožděný růst i absence sekundárních pohlavních znaků totiž mohou signalizovat různé závažné nemoci.
V Katčině anamnéze nebylo nic pozoruhodného ani závažného, narodila se jako donošené zdravé miminko a nemocná téměř nebyla. Ovšem při pohledu na její růstovou křivku je ihned patrné, že se její růst po sedmém roce věku nápadně zpomalil a postupně klesal přes pět pásem grafu. Po 12. narozeninách už Katčina růstová křivka směřovala úplně mimo růstový graf a dále se zhoršovala.
Po 12. narozeninách už Katčina růstová křivka směřovala úplně mimo růstový graf a dále se zhoršovala.
Krevní odběry a vyšetření kostního věku
Při prvním vyšetření u nás, tehdy bylo Katce 16 let a 8 měsíců, byla sice trochu bledá, ale jinak hezká, veselá, chytrá dívka s poněkud příliš štíhlou a rozhodně na svůj věk dětskou postavou. Žádné známky nemoci, kromě opoždění růstu a pubertálního vývoje, neměla. Také dosud neměla menstruaci, což u děvčat v tomto věku už bývá pravidlem. Až výsledky krevních odběrů a kostního věku nás přivedly na stopu.
Všechny hormonální výsledky a závěr gynekologického vyšetření odpovídaly hodnotám pro 11. až 12. rok věku a stejně tak opožděný byl i kostní věk. Ten se určuje na základě rentgenového vyšetření zápěstních kůstek, podle kterých se stanoví biologické stáří jedince a to se může od kalendářního věku lišit. Katce tato hodnota vyšla na 12–12,6 roku, což už je hodně opožděná puberta! Testovali jsme i hladinu růstového hormonu a toho měla Katka dostatek, opoždění jejího vývoje a malý vzrůst měly tedy příčinu v něčem jiném!
Jak moc se dívka odlišovala od svých vrstevnic, je dobře patrné na fotografii ze soustředění pěveckého sboru – Katka má na hlavě sombrero.
Jak moc se dívka odlišovala od svých vrstevnic, je dobře patrné na fotografii ze soustředění pěveckého sboru – Katka má na hlavě sombrero.
Na vině byla celiakie
Výsledek, který vše objasnil, byla diagnóza celiakie neboli alergie na lepek. Rozpoznána byla jednak z krevního vyšetření, při němž se stanovují speciální protilátky, jednak z biopsie sliznice tenkého střeva, která prokáže typické změny. Léčebným řešením této nesnášenlivosti je doživotní dieta s vyloučením lepku (glutenu) z potravy.
Tato porucha se může projevit v kterémkoli věku, v dětství i v dospělosti, a pacienti nemusí mít nutně příznaky vázané na trávicí ústrojí, jako je snížená chuť k jídlu, nadýmání, průjmy nebo zácpa. Mohou být zcela bez příznaků anebo mít takové symptomy, které na zažívací soustavu neupozorňují – chudokrevnost, zvýšenou kazivost zubů, bolesti kloubů nebo únavu. Někdy se na nemoc přijde až při pátrání u příbuzných pacienta s celiakií. Právě pro tuto velkou rozmanitost projevů se této chorobě říká „nemoc chameleon“.
Jak žít s celiakií
Když pacienti dodržují bezlepkovou dietu, nemoc se neprojevuje, změny na sliznici střeva vymizí, stejně jako charakteristické protilátky z krve. Ale kdyby pacient přestal přísnou dietu dodržovat, choroba propukne znovu.
Co je tedy tím spouštěčem potíží u pacienta, který má celiakii, které potraviny musí bedlivě rozpoznat a z jídelníčku navždy vyřadit? Jsou to hlavně obiloviny, jako je žito, ječmen a pšenice, kde je lepku nejvíc. Pozor musí dát i na pšeničný škrob, který je obsažený v uzeninách, v cukrovinkách a v některých mléčných výrobcích.
Dříve představovalo zajištění bezlepkové diety značné komplikace, dnes lze ale mnohé potraviny snadno nahradit. Existuje bezlepková mouka, a všechny jinak zakázané dobroty tím pádem nemusí být nedostupné.
Biologické hodiny se opět nastartovaly
Po nějakém čase dodržování diety bez lepku se Katčiny biologické hodiny, které byly utlumené podvýživou způsobenou snížením vstřebávací plochy střeva a chronickým zánětem, opět rozběhly. Hypofýza, tedy část mozku řídící mnoho dalších endokrinních žláz, jež produkují v našem těle hormony (posly informací od jedné tkáně ke druhé), procitla ze spánkového útlumu. Postupně pak všechny hormonální řady, které jsou v jejím naprogramování, obnovily svoji činnost a funkci. Do té doby jsme Katčině vývoji pomohli citlivě nastavenou hormonální substituční léčbou. Katka díky tomu vyrostla, dospěla a rozkvetla.
Díky optimální dietě se dívčiny biologické hodiny opět nastartovaly, Katka stojí vpravo.
Díky optimální dietě se dívčiny biologické hodiny opět nastartovaly, Katka stojí vpravo.
Důležité je vědět, že ne každý malý vzrůst je způsobený nedostatkem růstového hormonu. U dětí s celiakií může být růstová porucha prvním nápadným projevem onemocnění. Stanovení správné diagnózy je klíčem ke správné a cílené léčbě.
MUDr. Ivana Čermáková
Endokrinologický ústav, Praha
