Studentka s Turnerovým syndromem se účastní celostátní středoškolské soutěže
Studentka třetího ročníku gymnázia ve Zlíně Agáta Křenková se letos účastní celostátní soutěže talentovaných mladých lidí nazvané Středoškolská odborná činnost. Ve své práci se zaměřila na Turnerův syndrom, tedy diagnózu, se kterou se sama potýká. O zkušenosti s nemocí, její diagnostice i léčbě hovoří i ve svém videu.
Turnerův syndrom je vrozenou genetickou poruchou, která postihuje pouze osoby ženského pohlaví. Těmto dívkám chybí jeden ze dvou pohlavních chromozomů X, respektive tento chromozom je neúplný či daná pacientka má tzv. chromozomální mozaiku.
Hlavním projevem nemoci je porucha růstu, mohou se vyskytnout také potíže zrakové a sluchové, některé kardiologické problémy a další. Neléčené dívky dosahují až o 20 cm nižší výšky, maximálně 134 až 158 cm. V současné době trpí tímto syndromem zhruba jedna z 2000 až 2500 dívek. Každoročně se jich v Česku rodí asi 25.
Studentce Agátě byla nemoc diagnostikována v 11 letech. Vždy patřila mezi menší děti, nicméně růstová ztráta oproti vrstevníkům se u ní stále zvyšovala. Začala proto dennodenně užívat růstový hormon, díky němuž dosáhla výšky 165 cm (před zahájením léčby měřila 138 cm). Vlivem nemoci se také potýká s tzv. defektem komorového septa, při kterém není zcela dotvořená přepážka, jež od sebe odděluje srdeční komory. Léčí se proto také na kardiologii.
Agátin život je jinak zcela plnohodnotný, kromě studia na gymnáziu se věnuje také golfu. Ve své práci nazvané Pojďme mluvit o Turnerově syndromu se mj. snaží zvýšit povědomí o této nemoci. Účast v soutěži ji lákala také proto, že se chtěla naučit zpracovávat odborné práce. V budoucnu by totiž chtěla studovat medicínu. Videoupoutávku na Agátinu práci a její pacientský příběh naleznete v odkazu zde.
(lek)
Zdroj:
https://zdravi.euro.cz/clanky/turneruv-syndrom-priciny-priznaky-lecba/
