Praderův–Williho syndrom: organismus podpoří a stabilizuje růstový hormon
Praderův–Williho syndrom vzniká důsledkem genetické poruchy a zatím jej nelze zcela vyléčit. Existuje však řada možností, jak zmírnit nebo zcela eliminovat některé příznaky této nemoci. Lékaři spoléhají hlavně na aplikaci růstového hormonu.
Příčina choroby pojmenované po jeho objevitelích – Praderův–Williho syndrom (PWS) –spočívá v abnormální chromozomové výbavě buněk nemocného jedince. Těmto osobám totiž chybí v buňkách část otcovského chromozomu 15. Porucha je charakterizována nedostatečnou funkcí hypotalamu (mezimozku), který ovlivňuje fyzický růst, pocit hladu, žízně, sexuální funkce, tělesnou teplotu a emocionální stabilitu. Praderův–Williho syndrom se vyskytuje u chlapců i dívek. Jedná se o poměrně vzácné onemocnění, které se objevuje s četností přibližně 1 na 15 000 narozených dětí.
Bez hormonu vázne vývin
Za poruchu růstu a tělesného složení je zodpovědný nedostatek růstového hormonu v důsledku chybné regulace podvěsku mozkového (hypofýzy). Kolem 70 % dětí s PWS sice dosahuje normální porodní délky a váhy, avšak poměrně záhy poté dochází k rozvoji prvních příznaků nemoci. Novorozenci mají typicky snížené svalové napětí a problémy s přibíráním na váze. Neprospívání se však postupně mění na neovladatelnou touhu po jídle s vysokým rizikem vzniku obezity. Nedostatek růstového hormonu způsobuje, že nemocní mají zvýšené množství tuku a současně snížený podíl svalové hmoty. Navzdory vyšší průměrné hmotnosti jsou tyto děti slabší a méně fyzicky aktivní.
Potvrzena účinnost i bezpečnost
Důležitou složkou léčby je dodávání růstového hormonu. Terapie je plně hrazena z prostředků zdravotního pojištění. Provádí se na vybraných pracovištích dětské endokrinologie, která mají s léčbou růstovým hormonem dostatek zkušeností. Výzkumy prokázaly, že dodávání tohoto hormonu dětem s PWS:
- urychluje jejich růst,
- pomáhá dosáhnout větší výšky,
- snižuje podíl tělesného tuku,
- zvyšuje podíl svalové hmoty,
- podporuje tělesnou a duševní činnost,
- zlepšuje dechové funkce,
- upravuje hladinu cholesterolu v krvi,
- zvyšuje pevnost kostí.
Léčby se přitom není třeba obávat. V případě podávání růstového hormonu se jedná o takzvanou náhradní (substituční) terapii. Při té se tělu dodávají látky, jež si samo nedokáže v dostatečném množství vytvořit a bez kterých by tělesný vývoj nebyl přiměřený.
(holi)
Zdroje:
2. www.prader-willi.cz
GEN-2016.01.016
