Malý vzrůst může být příznakem Turnerova syndromu
Poruchy růstu, časté ušní záněty, zrakové vady, lymfatické otoky, četnější pigmentové skvrny na kůži, srdeční vady, anomálie ledvin, narušení činnosti pohlavních orgánů či neplodnost – to vše patří k možným příznakům Turnerova syndromu. Podezření na tuto genetickou vadu lze mnohdy vyslovit již po narození, a v případě odběru plodové vody dokonce již v těhotenství. Setkáváme se však i s případy, kdy je diagnóza stanovena až v předškolním či školním věku, přičemž hlavním příznakem je právě malý vzrůst dívek.
Podkladem Turnerova syndromu jsou vrozené genetické změny. Tato diagnóza postihuje výhradně ženské pohlaví a vyskytuje se u 1 z 2000–2500 dívek či žen. V reálu to znamená, že se v České republice každoročně narodí přibližně 20–25 dívek s tímto syndromem.
Dívka se dočkala diagnózy téměř ve 12 letech
Simoně bylo necelých 12 let, když ji dětský lékař odeslal k odbornému vyšetření vzhledem k jejímu malému vzrůstu. Menší výška nebyla u dívky nic překvapivého, neboť oba její rodiče byli spíše malí, matka měřila 162 cm, otec 169 cm. Dívka však ve věku téměř 12 let měřila jen 125 cm. Intelekt dívky byl zcela normální.
Kromě malého vzrůstu se u Simony objevily i jiné nápadné příznaky nasvědčující Turnerovu syndromu. Opakovaně byla v průběhu dětství vyšetřována pro ušní záněty, lékaři ORL u ní nakonec diagnostikovali nedoslýchavost. Dvakrát prodělala zánět ledvin a také u ní bylo možné pozorovat lymfatické otoky.
Při došetření na odborném pracovišti u dívky lékaři zjistili pomocí ultrazvuku přítomnost pouze 1 ledviny. Také chyběly známky pohlavního vývoje (především růst ochlupení v podpaží a v oblasti genitálií). Při bližším zkoumání se zjistilo, že již v období po narození byly patrné lymfatické otoky. Genetické vyšetření potvrdilo Turnerův syndrom.
Léčba zrychlila růstové tempo, ale…
Tělesnou výšku lze u dívek s Turnerovým syndrom poměrně dobře ovlivnit léčbou růstovým hormonem, musí být však zahájena včas. Započetí léčby až ve věku 12 let sice přináší výsledky, nikoliv však tak dobré jako při podávání léků již od narození. V reálu je nadějné, že Simona doroste do výšky 152–155 cm, při včasné léčbě by však mohla být i o 5 až 8 centimetrů vyšší. Současně bylo nutné podat hormonální léčbu k navození správného průběhu období puberty.
(tich)
