Díky terapii dosáhla v dospělosti běžné výšky

Gábina je nejmladší ze tří dětí, nejstarší bratr má epilepsii, starší sestra je zdravá a rostla dobře. Těhotenství i porod proběhly bez komplikací, holčička se narodila jako zdravé dítě s porodní hmotností 3300 g a délkou 48 cm. Gábina byla dlouho kojena a bylo to pěkné baculaté dítě. Co se týče váhy, prospívala dobře, ale výškou zaostávala jak za sourozenci, tak za vrstevníky a zároveň za parametry očekávané genetické dispozice.

V šesti letech zahájila léčbu růstovým hormonem

Praktická dětská lékařka se naštěstí nespokojila s názorem, že Gábinina rodina je malá a v pěti letech odeslala dívenku na vyšetření na dětskou endokrinologii poblíž místa bydliště. Provedená vyšetření vedla k podezření na nedostatek růstového hormonu, což potvrdily výsledky dvou stimulačních testů s nálezem velmi těžkého nedostatku s hladinou růstového hormonu menší než 2 µg/l. Vzhledem k tomu, že lékař žádnou jinou hormonální poruchu nezjistil a vyšetření mozku magnetickou rezonancí proběhlo s negativním nálezem, nic nebránilo ve věku šesti let při výšce 97,5 cm zahájit léčbu růstovým hormonem.

Téměř 12 cm během jednoho roku léčby

Odpověď na terapii byla u Gábiny velmi pěkná. V prvním roce léčby vyrostla téměř o 12 cm, dobře rostla i v dalším období a po třech letech terapie měřila 126,5 cm. Tento vzrůst již odpovídal očekávané výšce podle parametrů rodičů, třebaže mezi vrstevníky stále patřila k nejmenším.

Léčba zároveň odhalila nedostatek hormonů štítné žlázy, způsobený deficitem řídicího hormonu TSH (tyreotropní hormon). Proto začala Gábina užívat i hormony štítné žlázy v tabletě podávané jednou denně.

Komplikace začaly v pubertě

Problémy s léčbou nastaly v období očekávaného dospívání. Puberta u dívky nenastoupila a další vyšetření potvrdila nedostatek hormonů, které řídí vaječníky (LH – luteinizační a FSH – folikuly stimulační hormon). Bylo tedy nutné začít dívce podávat ženské hormony, aby došlo k vývoji sekundárních pohlavních znaků a pubertálnímu růstovému urychlení. Nicméně v tomto období Gábina přestala optimálně spolupracovat v léčbě, nebrala pravidelně léky na štítnou žlázu ani ženské pohlavní hormony a také si nepravidelně aplikovala růstový hormon. Z tohoto důvodu probíhala puberta u dívky relativně dlouho a s malým ziskem na výšce.

Léčba pokračuje i po ukončení růstu

Léčbu růstovým hormonem jsme ukončili téměř v 16 letech dívky po uzávěru růstových štěrbin a při výšce 159 cm. Gábina nakonec překročila svůj očekávaný vzrůst. Velmi se těšila, že si přestane každodenně aplikovat injekce růstového hormonu, a proto nejprve odmítala námi navrhované vyšetření kvůli možné pokračující léčbě v období dospívání a dospělosti. Po delším čase, kdy si růstový hormon neaplikovala, si však sama uvědomila, že se necítí dobře, je méně fyzicky i psychicky výkonná a že začala přibírat na váze. Nakonec se tedy rozhodla navrhované vyšetření podstoupit.

Testy znovu potvrdily těžký nedostatek růstového hormonu, a proto jsme doporučili pokračovat v léčbě růstovým hormonem v nižších dávkách i po ukončení tělesného růstu. Dnes je Gábina dospělá žena, je na trvalé léčbě hormony štítné žlázy, pohlavními hormony a aplikuje si denně růstový hormon. Sama si ověřila, že jí terapie umožňuje vést aktivní život.

MUDr. Olga Magnová