Díky léčbě Toník vyrostl o 20 cm a předešel některým komplikacím
Toník se narodil v roce 2004 jako jediné dítě. Maminka měří 158 cm a léčí se s Crohnovou chorobou, výška Toníkova tatínka činí 168 cm a je zdravý. Oba Toníkovi rodiče pocházejí z rodin s malou postavou. Očekávaná dospělá výška chlapce je podle rodičů zhruba 169 cm s možnými odchylkami +/−10 cm.
Toníkova maminka měla rizikové těhotenství, protože chlapec málo rostl. Toník se narodil předčasně ve 34. týdnu gravidity císařským řezem. Při porodu vážil 1450 g a měřil 39 cm, tedy byl nepřiměřeně malý i na 34. týden těhotenství. Po porodu nebyl kříšen, ale měl silnou novorozeneckou žloutenku, léčenou modrým světlem. Chlapec měl od počátku problémy se stravou. Maminka jej kojila jen pět týdnů, špatně sál, výživa pokračovala kojeneckými mléky, ale velmi špatně prospíval jak po stránce hmotnosti, tak růstu do délky.
Vyšetření neodhalila nic zásadního
Už od prvních měsíců života proto rodina s Toníkem docházela na různá vyšetření, a to jednak u svého praktického dětského lékaře a pediatra, ale i v gastroenterologické ambulanci a ambulanci pro poruchy metabolismu. Důvodem těchto vyšetření bylo nejen tělesné neprospívání, ale také lehké opožďování psychomotorického vývoje. Na endokrinologii byl odeslán v necelých třech letech.
Vyšetření nepotvrdila žádnou metabolickou poruchu coby příčinu daného stavu (přestože byla zachycena opakovaně nízká hladinu cukru v krvi a chlapec vyžadoval časté krmení). Nebyla prokázána ani hormonální porucha a také tvorba růstového hormonu byla v pořádku. Ani genetické vyšetření neodhalilo příčinu daných potíží.
Při vyšetření mozku magnetickou rezonancí byly zjištěny drobné změny v okolí mozkových komor, které ovšem nejspíše souvisely s lehkým nedostatkem kyslíku během předčasného porodu. V jednom roce byl operován pro oboustrannou tříselnou kýlu, což je však u nedonošených dětí časté.
Diagnóza SGA
Nedalo se čekat, že bude Toník velký. Ovšem on ve svých dvou letech měřil pouze 71 cm a vážil 7 kg, tedy byl menší než chlapci v necelém roce života.
Na základě jeho porodních parametrů bylo možno Toníka zařadit do skupiny dětí, které se narodily významně menší, než byl jeho gestační věk (počet týdnů, které dítě před svým narozením stráví v děloze). Tento stav označujeme zkratkou SGA (small for gestational age = malý vzhledem ke gestačnímu věku). Diagnóza se týká zhruba 1–2 % všech narozených dětí, většina z nich doroste své vrstevníky během prvních let života.
Jen 5–10 % z těchto dětí si nese handicap malé výšky i do pozdějších let a vyžaduje lékařskou pomoc. Typické je po ně neprospívání v prvním roce života, malá chuť k jídlu, nedostatečný kalorický příjem, často i nízká hladina cukru v krvi. Výjimečné nejsou ani výchovné problémy, poruchy chování a učení, opožděn bývá i vývoj řeči.
U těchto dětí se také často objevuje časná a rychle postupující puberta jen s malým pubertálním růstovým urychlením, která může dále snižovat jejich dospělou výšku. Tito jedinci také mají sklon ke zvýšenému krevnímu tlaku, onemocnění kardiovaskulárního aparátu, obezitě a cukrovce 2. typu či k předčasnému řídnutí kostí (osteoporóze).
Konečnou dospělou výšku dítěte zlepšuje léčba růstovým hormonem, která zároveň pomáhá předcházet i některým metabolickým komplikacím. Neovlivní však nástup a průběh dospívání.
Léčba růstovým hormonem
Toník vyžadoval od útlého věku zvýšenou péči při konzumaci jídla, v důsledku opoždění motorického vývoje dlouho rehabilitoval. Také navštěvoval logopedickou školku. Vzhledem k tomu, že v necelých čtyřech letech měřil 82 cm, zahájili jsme léčbu růstovým hormonem s cílem minimalizovat růstové selhání navazující na SGA.
Během prvního roku léčby Toník vyrostl o 12,5 cm, což je o 5–6 cm více, než běžně rostou chlapci v tomto věku. Ve druhém roce léčby šlo o 10 cm a i v dalších letech rostl vždy lépe než jeho vrstevníci. Po třech letech léčby dosáhl výšky odpovídající jeho dědičným předpokladům a tato terapie neměla žádné nežádoucí účinky.
Později Toník chodil do logopedické školy, kde měl problémy jak s učením, tak s hyperaktivitou.
V necelých devíti letech při výšce 136 cm se u Toníka objevily známky předčasné puberty – růst genitálu a zvětšení objemu varlat. K léčbě růstovým hormonem byla proto přidána léčba analogy GnRH (hormon uvolňující gonadotropin) s cílem oddálit pubertu a zvýšit dospělou výšku. Tato léčba trvala další tři roky do chlapcových 12 let.
Toník ukončil léčbu růstovým hormonem v roce 2019, tedy v 15 letech. Dosáhl výšky 163 cm, tedy vzrůstu srovnatelného s očekávanou výškou podle rodičů (169 cm). To je zhruba o 20 cm více, než by měl, nebýt léčby růstovým hormonem, což lze označit za vynikající efekt této terapie.
Indikace k léčbě růstovým hormonem pro děti narozené se SGA:
- Věk dítě je minimálně tři roky.
- Porodní délka/hmotnost < −2 SDS (SDS = skóre směrodatné odchylky, tedy jsou významně nízké vzhledem k týdnu těhotenství).
- Výška při zahájení léčby < −2,5 SDS (nepřiměřeně malá ve srovnání s vrstevníky).
- Výška v porovnání s rodičovskou predikcí – dítě je malé ve srovnání se svými rodiči.
- Růstová rychlost se nachází pod průměrem populace.
MUDr. Olga Magnová
Endokrinologická ambulance Pediatrické kliniky FN Brno